L’hémochromatose génétique atteint 1 Français sur 300, mais 1 breton sur 200 ( maladie présente particulièrement dans les populations d’origine celte).

Cette maladie est  due à une absorption excessive du fer alimentaire. 

Une personne qui n’est pas atteinte d’hémochromatose, absorbe seulement la quantité de fer dont elle a besoin ; alors qu’une personne atteinte par cette maladie, en absorbe trop et le stocke dans le foie, le pancréas, le coeur, la rate, l’hypophyse, les os, les muscles, la peau. 

La maladie existe dès la naissance, mais elle demeure longtemps silencieuse; elle ne s’exprime souvent que vers l’âge de 20 ou 30 ans. Elle est bénigne, si elle est précocement dépistée avant 30 ans. Traité et bien suivi, le malade peut espérer une qualité et une durée de vie normales. Plus le diagnostic est tardif, 50-60 ans, plus les conséquences sont graves,voire mortelles; le fer accumulé dans l’organisme ayant détruit progressivement les organes pré-cités.

Le diagnostic de l’hémochromatose génétique repose sur une simple prise de sang avec  

⇒ un dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST) :  si le résultat est > 45 %                                                                    

⇒ un taux de la ferritine:  si le résultat est  ≥ 300ug/l chez l’homme, ≥ 200ug/l chez la femme ménopausée, ≥ 100 ug/l chez la femme  non ménopausée    

⇒ recherche de la mutation C282Y si ces deux précédents résultats sont anormaux.

L’ hémochromatose figure sur la liste des affections de longue durée et bénéficie donc d’un remboursement à 100%.

QUELS SONT LES SYMPTÔMES DE CETTE MALADIE ?

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  • Une fatigue permanente intense,
  • Des ennuis sexuels (perte du désir, de l’érection, aménorrhée…),
  • Des douleurs articulaires des doigts (poignée de main douloureuse), pieds, genoux, chevilles, coudes, épaules, ostéoporose, chondrocalcinose,
  • Des troubles du rythme cardiaque, un essoufflement à l’effort, une hyperglycémie intermittente.  
  • une pigmentation plus importante de la peau                                                                                                                                                                                              

Ces symptômes vont varier en fonction de l’excès de fer qui peut être élevé, moyen ou parfois même inexistant.

Les lésions articulaires et la fatigue sont les symptômes les plus fréquents.

Toutefois, il faut y penser, car à 30 ans, homme ou femme, « vous êtes trop jeune pour avoir ces troubles »  !!!!

QUEL EST LE TRAITEMENT ?

 Il est simple, efficace et peu onéreux: il s’appuie sur la pratique de saignées.

Une saignée, késako ???  cela se déroule tout simplement comme un don du sang.

c’est un traitement qui se déroule en deux phases:

  • La phase d’induction: les 5 saignées seront hebdomadaires et réalisées à l’hôpital ou en centre de transfusion sanguine exclusivement, pour permettre d’évaluer la tolérance du traitement. Des analyses de sang sont également réalisées toutes les 4 semaines ( NFS, fer, ferritine, taux de saturation), l’objectif étant d’atteindre une ferritine à 50 ng/l. Il faut aussi réaliser un contrôle de l’hémoglobine pour vérifier qu’il n’y a pas d’anémie. Les saignées peuvent se poursuivre, par la suite, à domicile, par une infirmière libérale, avec une prescription médicale du médecin en bonne et due forme, précisant  » l’acte à réaliser, le volume de sang à prélever, le rythme des saignées et l’objectif de la ferritine à atteindre ».
  • La phase d’entretien: dans cette phase, la surveillance et le rythme des saignées vont s’espacer ou se rapprocher (3 à 4 par an, selon le patient), selon les bilans sanguins, afin d’éviter une ré-accumulation du fer.

AVANTAGES D’UNE SAIGNÉE PAR UNE INFIRMIÈRE LIBÉRALE ?

  • FLEXIBILITE  DE L’HORAIRE POUR REALISER L’ACTE: le patient et l’infirmière libérale conviendront ensemble, du jour et heure, en fonction des disponibilités de chacun. Pas besoin de poser un RTT pour le faire !!!
  • CONFORT POUR LE PATIENT: le patient n’aura pas à se déplacer. La saignée se réalisera dans son milieu de vie, ce qui engendrera moins de stress pour lui.
  • DEVELOPPEMENT D’UNE RELATION PERSONNALISEE ET PRIVILEGIEE PATIENT/INFIRMIERE:l’infirmière se concentrera sur le seul patient, contrairement dans un hôpital ou un centre de transfusion sanguine où l’infirmière prend en charge plusieurs patients en même temps.

MAIS COMMENT SE DÉROULE UNE SAIGNÉE ?

Avant la saignée:

  • La saignée ne se fait pas à jeûn !!!
  • Il est conseillée de prendre une ration hydrique importante (500 ml d’eau, thé, café, jus de fruit).
  • Ne pas faire d’exercice physique avant la saignée.
  • S’installer confortablement, en position semi-assise.
  • L’infirmière vérifiera votre pouls et tension artérielle avant  de pratiquer la saignée, pour dépister tout risque potentiel de malaise.  Une tension artérielle ≤à 10 obligera à différer le soin. 

Pendant la saignée:    

  • Pour pratiquer la saignée, il existe plusieurs dispositifs appelés  » set de phlébotomie » ou  « set de saignée », que le patient doit fournir lors de la réalisation de la saignée. Ces kits sont prescrits aux patients et sont pris en charge dans le cadre de l’ALD. Ils sont disponibles en pharmacie.
  • L’infirmière pique au pli du coude et laisse le sang s’écouler pendant  10 à 15 minutes dans le dispositif.
  • L’infirmière reste près du patient pendant le soin et dépiste tout signe de malaise (sueurs, pâleur, …).

Après la saignée:

  • Compression du point de ponction, une fois l’aiguille retirée.
  • L’infirmière reprend la tension artérielle pour vérifier une hypotension qui entraînerait un malaise.
  • Le patient doit rester 15 à 30 minutes au repos.  C’est un temps de récupération important pour le patient.
  • Il  est important de bien boire 500 ml pendant la durée du soin, afin de compenser la perte du volume sanguin prélevé.
  • Ne pas hésiter à prendre aussi une collation.
  • Ne pas faire d’effort physique après la saignée.
  • La saignée se fait au cabinet de l’infirmière, le patient doit être accompagné par un conducteur pour son retour à domicile, afin de prévenir tout malaise sur la voie publique

Pour  la prise en charge du patient présentant une hémochromatose, il existe  » un carnet de suivi « . Il doit être rempli par l’équipe pluridisciplinaire qui prend en charge le patient, mais également, et j’insiste, PAR LE PATIENT LUI-MEME PARCE QUE LE PATIENT DOIT ETRE ACTEUR DE SA MALADIE vous pouvez le télécharger ici   

Existe-t-il un régime hygiéno-dietétique pour les patients atteints d’hémochromatose ?

Non, il n’y a pas de régime particulier.    

  • Toutefois, il est vivement déconseillé de consommer des boissons alcoolisées; l’alcool étant toxique pour les organes vitaux ( foie, pancréas, coeur) et cela risque donc d’aggraver les manifestations de la maladie.
  • Consommer du thé pendant les repas sera bénéfique.
  • Limiter l’apport en fer ( médicaments contenant du fer ou de la vit C)

 

EN TANT QU’HÉMOCHROMATOSIQUE, EST-IL POSSIBLE DE DONNER SON SANG ?

Depuis 2009, en France, les sujets atteints d’hémochromatose peuvent devenir donneurs de sang.                                                                                                                                   

 Pour qu’une saignée thérapeutique puisse devenir don du sang (« don-saignée »), les conditions pour le patient sont les suivantes :

  • ​La réponse favorable à tous les critères du don de sang comme tout donneur, consignée dans un questionnaire médical à remplir à chaque don.
  • L’accord du médecin d’un centre de soins Etablissement français du sang (EFS) qui le suit régulièrement en saignées thérapeutiques.
  • La prise de rendez-vous dans un centre agréé en précisant qu’il s’agit d’une prescription médicale pour une hémochromatose.
  • La présentation de l’ordonnance lors du rendez-vous.

EN CONCLUSION:

trop de fer, c’est l’enfer

une prise de sang suffit pour établir le diagnostic de l’hémochromatose

Et pour citer le Professeur Henri Michel  (président de l’Association Hemochromatose France):

L’hémochromatose héréditaire ou génétique est une maladie grave dont le diagnostic précoce et le traitement par saignées permettent d’éviter l’évolution vers des complications irréversibles. Une meilleure connaissance des premiers signes d’appel ou mieux, la réalisation systématique d’un coefficient de saturation de la transferrine chez tous les sujets jeunes, à 20- 35 ans, permettrait un diagnostic précoce, une espérance de vie normale et des économies financières importantes.        

LIENS UTILES:

Article rédigé par Nadine Marqué Balabaud

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